La mutación es un cambio permanente y transmisible en el material genético de una célula, que puede ser producido por 'errores de copia' en el material genético durante la división celular y por la exposición a radiación, químicos o a la acción de un virus. Las mutaciones aleatorias crean una nueva variabilidad genética. Las mutaciones pueden ser perjudiciales o beneficiosas.
La tasa de mutación de un gen o de una secuencia de ADN es la frecuencia en la que se producen nuevas mutaciones en ese gen o en esa secuencia en cada generación. Una alta tasa de mutación implica un mayor potencial de adaptación en el caso de un cambio ambiental. A su vez una alta tasa de mutación aumenta el número de mutaciones perjudiciales de los individuos, haciéndolos menos adaptados y aumentando la probabilidad de extinción de una población. Cada especie tiene una tasa de mutación que ha sido modulada por la selección natural.
Las mutaciones cromosómicas son una fuente adicional de variabilidad hereditaria. Por ejemplo dos cromosomas del género Homo se fusionaron para producir el cromosoma 2 de los seres humanos. Las mutaciones cromosómicas actúan como mecanismos de aislamiento reproductivo que permite que las diferentes poblaciones mantengan su identidad a través del tiempo.
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